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Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
Definición
Es un examen de sangre que mide el nivel de una sustancia llamada GALT, que ayuda a descomponer los azúcares de la leche en su cuerpo. Los niveles bajos de esta sustancia ocasionan una afección llamada galactosemia.
Nombres alternativos
Prueba de detección para galactosemia; GALT; Gal-1-PUT
Forma en que se realiza el examen
La sangre se extrae de una vena, por lo general de la parte interior del codo o del dorso de la mano. Esto se denomina venopunción.
Lo que se siente durante el examen
Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado, mientras que otros sólo sienten un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensación pulsátil.
Razones por las que se realiza el examen
Este es un examen de detección para galactosemia.
En las dietas normales, la mayor parte de la galactosa proviene de la descomposición ( metabolismo) de la lactosa, que se encuentra en la leche y sus derivados. Aproximadamente 1 de cada 65,000 bebés recién nacidos carece de una sustancia (enzima) llamada GALT, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la galactosa, y esta sustancia se acumula en la sangre. El consumo continuo de productos lácteos puede llevar a que se presente:
Ésta puede ser una afección seria si no recibe tratamiento.
Valores normales
El rango normal es de 18.5 a 28.5 U/g Hb (unidades por gramo de hemoglobina).
Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.
Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o pueden evaluar diferentes muestras.
Significado de los resultados anormales
Un resultado anormal sugiere la presencia de galactosemia. Se tienen que hacer exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico.
Si su hijo tiene galactosemia, debe consultar rápidamente a un especialista en genética. El niño debe ponerse inmediatamente en una dieta sin leche, lo cual significa que no debe consumir ni leche materna ni leche animal. Como sustitutos, generalmente se utilizan la leche de soya (soja) y las leches maternizadas (fórmulas infantiles) a base de soya.
Riesgos
Las venas y las arterias varían en tamaño de un paciente a otro y de un lado del cuerpo a otro, razón por la cual extraer sangre de algunas personas puede ser más difícil que de otras.
Otros riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero pueden ser:
- Sangrado excesivo
- Desmayo o sensación de mareo
- Hematoma (acumulación de sangre debajo de la piel)
- Infección (un riesgo leve cada vez que se presenta ruptura de la piel)
Consideraciones
El diagnóstico precoz es importante, debido a que la enfermedad puede tratarse eliminando los productos lácteos de la alimentación.
Cada estado exige pruebas de detección para recién nacidos con el fin de buscar este trastorno. Estas pruebas de detección son muy sensibles, de tal manera que no pasen por alto muchos bebés con galactosemia; sin embargo, se pueden presentar resultados falsos positivos. Si su hijo tiene un resultado anormal en el examen, deben hacerse exámenes de control para confirmar el resultado.
Referencias
Kishnani PS, Chen Y. Defects in Metabolism of Carbohydrates. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbookof Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 81.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz, and Stephanie Slon.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
